Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins sendromu (TCS) başın ve yüzün ayırıcı özellikleriyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Kraniofasial anormallikler, zigomatik kompleksin, elmacık kemiklerinin, çenelerin, damak ve ağız boşluğunun solunum yollarına ve beslenme güçlüğüne neden olabileceği azgelişmiş olma eğilimindedir. Buna ek olarak, etkilenen bireyler, üst ve alt göz kapakları (palpebral fissürler) arasındaki açılımın aşağıya eğik olması ve işitme kaybıyla sonuçlanabilecek dış ve orta kulak yapılarının anormallikleri de dahil olmak üzere gözlerin malum olmasına (oküler) sahip olabilirler.

Durumun bir parçası olarak, mikrosefali ve psikomotor gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler de ara sıra görülmüştür. Treacher Collins sendromu ile ilişkili spesifik belirtiler ve fiziksel özellikler, bir bireyden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler tanı koyulamayacak kadar hafif etkilenebilirken bazıları ciddi, hayatı tehdit eden komplikasyonlar geliştirebilir. Treacher Collins sendromu, TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinde bir mutasyona neden olur. TCOF1 durumunda, kalıtım modeli otozomal dominanttır, oysa POLR1C için otozomal resesif olur. Tersine, POLR1D’deki hem otozomal dominant hem de resesif geçişli mutasyonlar Treacher Collins sendromu ile bağlantılı olarak bildirilmiştir.

Treacher Collins sendromu, 1900 yılında tıbbi literatürdeki bozukluğu ilk kez anlatan bir Londra oftalmolog Edward Treacher Collins’in adını almıştır. TCS aynı zamanda mandibulofasyal disostoz ya da Treacher Collins Franceschetti sendromu olarak da bilinir.

Treacher Collins Sendromu Belirtileri
Treacher Collins sendromu belirtileri, bir ailenin üyeleri arasında bile bir insandan diğerine dramatik olarak değişebilir. Bazı kişiler hafiften etkilenebilir ve tanı konulamayabilir; Diğerlerinde ciddi anormallikler ve hayatı tehdit eden solunum komplikasyonları yapma potansiyeli olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan belirtilerin hepsine sahip olmayacaklarını belirtmek önemlidir.

Treacher Collins sendromu’nun en belirgin belirtileri, göz çevresindeki yüz, kulaklar ve yumuşak dokuların belirli kemiklerini kapsar. Etkilenen kişiler yüz özellikleri ile kendini gösterir ve işitme ve görme problemleri gelişebilir. TCS’nin anormallikleri tipik olarak simetriktir (yüzün her iki tarafında hemen hemen aynıdır) ve doğumda (konjenital) bulunur. Konuşma ve dil gelişimi işitme kaybı, yarık damak, çene ve hava yolu sorunları ile engellenebilir. İstihbarat genellikle etkilenmez ancak durumun bir parçası olarak nadiren mikrosefali ve bilişsel gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler bildirilmiştir.